Patient management
& services in Bavaria

Найдены новые причины развития сердечного инфаркта

Во всем мире инфаркт считается одной из самых частых причин смерти. Помимо нездорового образа жизни, существенным фактором также является наследственность. Причиной развития сердечного инфаркта может быть сочетание двух редких генных изменений. К такому выводу пришла международная команда из 42 ученых и 36 учреждений из 7 стран в ходе исследования необычной большой семьи, 23 члена которой перенесли инфаркт. Генные изменения (мутации) оказали воздействие на трансдукцию сигнала моноксида азота (NO) в кровяных тельцах (тромбоцитах). Это приводит к усиленному слипанию кровяных телец и повышенному риску развития инфаркта.

В ходе исследования использовалась современная технология секвенирования (Next-Generation Sequencing) – самый точный метод определения генома и генетических изменений, вызвавших развитие заболевания.

К удивлению ученых в семье обнаружились сразу две мутации – гена GUCY1A3 и CCT7 - поражавших один и тот же энзим. Их сочетание резко увеличило риск развития инфаркта. GUCY1A3 кодирует подгруппу альфа1 растворимой гуанилатциклазы. CCT7 кодирует так называемый шаперонин-протеин, который стабилизирует и запускает подгруппу альфа 1 растворимой гуанилатциклазы. Подгруппа альфа 1 – это часть гуанилатциклазы, энзима, играющего важную роль в сердечно-сосудистой системе. Растворимая гуанилатциклаза активируется моноксидом азота и катализирует превращение гуанозинтрифосфата в циклический гуанозиммонофосфат, отвечающий за передачу сигнала в клетку. Последующие многочисленные функциональные исследования 30 000 пациентов показали, что мутирующий протеин препятствует состоянию покоя кровяных тельцов и приводит к ускоренному образованию тромбов. Это, в свою очередь, ведет к закупорке коронарных сосудов и развитию инфаркта. 

Главный вывод, к которому пришли исследователи: между снижением активности тромбоцитов, зависимой от моноксида азота, и риском развития сердечного инфаркта, существует прямая связь.


Обратный звонок
Как к вам обращаться?
Контактный телефон
Город
Заполните пожалуйста
все поля данной формы